Eesti Maaülikooli teadlased selgitasid välja, milliste geenide aktiivsus ja variatsioon on seotud albinismiga sägal.

Kuulsa Ameerika kirjaniku Herman Melville seiklusromaan „Moby Dick“ viib meid vaalapüüdjate maailma, kus ühe jalaga kapten ajab maailmameredel taga valget kašelotti ehk võidisvaala kättemaksuks kaotatud jäseme ja meheau eest. See põhineb tõestisündinud lool, mille peategelaseks on hammasvaalaline, kelle muutis valgeks nahas puuduv melaniini nimeline pigment. Sellist pigmendi puudumist kutsutakse albinismiks. 

Sarnaselt puujalaga kaptenile ja tema meeskonnale ajavad Eesti Maaülikooli teadlased ühe teise valge hiiglase jälgi. Täpsemalt küll molekulaarseid jälgi meie vete hiiglasel, sägal. See kalaliik võib kasvada kuni viie meetri pikkuseks ja kaaluda üle 300 kilogrammi. Eestis on teadaolevalt kõige suurem püütud säga olnud siiski 56 kg raskune ja üle kahe meetri pikk. Tavaliselt on säga tumeda värvusega, küljed kaetud marmorja mustriga, vaid kõhualune on heledam. Kuid nii nagu kašeloti ja inimese puhul, esineb ka sägade hulgas isendeid, kelle nahas puudub melaniin. Selle pigmendi puudumine muudab kala naha täiesti valgeks või kollaseks ning silmade vikerkesta punaseks. Seega on valgel sägal ja Moby Dickil nii mõndagi ühist, kuid see, millised molekulaarsed mehhanismid täpsemalt põhjustavad säga valget nahavärvust, polnud siiani teada.

Uuringut juhtinud Eesti Maaülikooli vesiviljeluse õppetooli vanemteaduri ja Rootsi Põllumajandusteaduste Ülikooli professori Anti Vasemägi sõnul on pigmendi puudumine tavaliselt põhjustatud spetsiifilistest muutustest genoomis. Kuna melaniini sünteesi- ja metabolismi rajad on võrdlemisi keerulised, siis võivad mutatsioonid väga erinevates geenides põhjustada albinismi. „Sisuliselt on albinismi puhul tegemist nähtusega, kus muutuse tagajärjel kromosoomis ei toimi mõni geen enam nii nagu vaja,“ lausus Vasemägi. „Albinismi tekkemehhanisme võib seetõttu võrrelda vigade tekkimisega lennuki või mõne muu keerulise süsteemi toimimisel, kuna keerukat masinavärki saab tuksi keerata või kahjustada väga mitut moodi. Seetõttu ongi albinismi põhjustavate geenide diapasoon võrdlemisi lai, eriti kui vaadata evolutsiooniliselt primaatidest kaugemale," lisas ta. 

„Uuringu käigus analüüsisime kokku üle kümne tuhande geeni aktiivsust ja eksonite (aminohappeid kodeerivate geenipiirkondade) variatsiooni kokku neljas erinevas organis ning avastasime suure hulga ekspresiooni erinevusi albiino ja normaalselt pigmenteerunud sägade vahel,“ selgitas Vasemägi. „Leidsime mitmeid geene, nagu näiteks hps4, hsp90b1, raph1, uqcrfs1, mis võivad olla albinismi põhjustajaks sägal. Huvitaval kombel põhjustavad nimetatud geenid albinismi ka näiteks inimesel ja kanalisägal ning pigmentatsiooni häireid hiirtel.“

"Geeniekspressiooni analüüsi käigus tuvastasime ka olulised erinevused albiino ja pigmenteerunud sägade vahel, mis seotud üldise energia ainevahetusega ja immuunsüsteemiga, toetades varasemaid füsioloogilisi uuringuid," märkis uuringus osalenud maaülikooli vesiviljeluse õppetooli juht, professor Riho Gross. Tema juhtimisel teostati aastatel 2017 - 2022 maaülikooli vesiviljeluse õppetoolis Euroopa Merendus- ja Kalandusfondi rahastatud innovatsiooniprojekt, mille käigus arendati ja optimeeriti säga kunstliku paljundamise ja kasvatamise tehnoloogiaid ning selgitati välja parimate kalakasvatuslike omaduste ja geneetiliste näitajatega sägaliinid.   

Mis puutub Moby Dicki, siis täna ujub ookeanides umbes 300 000 kašelotti ning õnneks inimene nende peas olevat võidist ehk spermatseeti küünalde ja ilutoodete valmistamiseks enam ei ihalda. Hiljuti nähti valget kašelotti Jamaika ranniku lähedal. Seega on teadlastel lootust ehk tulevikus uurida, millised geenimuutused kašeloti valgeks muudavad. 
Käesoleva uuringu tulemused on avaldatud ajakirjas Comparative Biochemistry and Physiology Part B: Biochemistry and Molecular Biology. Projekti toetasid Eesti Teadusagentuur ja Euroopa Merendus- ja Kalandusfond.

M.Y. Ozerov, K. Noreikiene, S. Kahar, M. Flajšhans, R. Gross, A. Vasemägi (2024) Differential expression and alternative splicing analyses of multiple tissues reveal albinism-associated genes in the Wels catfish (Silurus glanis). Comparative Biochemistry and Physiology Part B: Biochemistry and Molecular Biology, 110941. 
https://doi.org/10.1016/j.cbpb.2024.110941